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個人化醫學的來臨: 談基因學

從人類基因圖譜完成後,幾年的努力下來,終於逐漸發展成基因醫學。

基因的研究發現,為許多疾病帶來治癒的希望,

也許未來可望發展個人化醫學,讓每個人都能接受更加適合自己的治療。

許達夫

人體有六十到一百兆細胞,除紅血球外,每個細胞都有一個細胞核,核內有染色體。人類的染色體有二十二對,加上兩個性染色體,女性的性染色體是XX,男性則是XY,染色體內含有來自父母親的遺傳基因,是由三十億鹼基所組成,人類基因有三萬~三萬五千個,雖然不多,但是其中三十億鹼基任何一個突變或位置變更,就會造成極大的差異。身為萬物之首的人,與老鼠的基因組定序只有一○%的差異,猴子有五%,而黑猩猩只有二%的差異。即使是同卵雙胞胎,基因組也會有些微的不同。

每個細胞都具有相同的染色體,其中的DNA(去氧核糖核酸)表現差異,讓幹細胞分化成具有不同功能的細胞,如神經細胞、肺細胞、肝細胞等。人的所有身體構造與生理活動,都來自DNA發出的信息,經由RNA(核糖核酸)傳出到細胞質,將各種胺基酸組成不同的蛋白質或胜肽,去執行所有功能,而每個細胞的細胞膜是由雙層油酸合成,其上有千萬個蛋白質分子,負責接收或放出信息,與外界溝通。

俗語說,牽一髮而動全身。人體是不可分的,每個細胞都息息相關,細胞之間的信息傳遞速度不同,像是快如光速的神經傳導,或是要花上幾小時分解食物的消化酵素。每個信息或生理,都可以追溯到背後相對的基因,從人類基因圖譜完成後,醫學家們都拚命去理解基因的功能,幾年的努力下來,終於逐漸發展成基因醫學。基因的研究發現,從人類的起源與演變、疾病的病因,到個人體質的差異,一一顯現出來。藉此,很多醫療行為,如疾病診斷與用藥治療,皆可以客製化,從此可望發展個人化醫學。

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